لایب سان

In my first book (Your Easy Way To Chromosomes), the main topic was about the human chromosomes, their structures, abnormalities, syndromes, and chromosome analysis. In this book I focused on abnormal karyotypes and how chromosomal abnormalities happen.
A karyotype is a picture of a person's chromosomes from body cells (blood, hair, or any other tissue), photographing them through a microscope and arranging them in pairs, ordered by size and position of centromere for chromosomes of the same size.
Karyotype test (alternative names are Chromosome Analysis, Chromosomal Analysis) plays a role in: diagnosis genetic diseases which are related to chromosomal abnormalities, diagnosis some birth defects, and provides clinical utility in the diagnosis and treatment of hematologic malignancies. On the other hand some genetic abnormalities cannot be detected by karyotype analysis such as microdeletions.
Karyotype helps clinical cytogeneticist to identify abnormalities by:
Counting the number of chromosomes and looking for extra chromosome such as in trisomy 21 or missing chromosome in a karyotype such as in Turner syndrome.
Looking for changes in chromosome structure such as chromosomal deletions, duplications, translocations, insertions, inversions and other chromosomal abnormalities.

Writing a book related to your field shows your passion and commitment to your job.
Sana Nimer
sananimer1@gmail.com
sananimer1@hotmail.com

چکیده فارسی

در اولین کتاب من (راه آسان شما برای کروموزوم ها)، موضوع اصلی در مورد کروموزوم های انسانی، ساختار آنها، ناهنجاری ها، سندرم ها و تجزیه و تحلیل کروموزوم ها بود. در این کتاب من بر روی کاریوتیپ های غیر طبیعی و چگونگی وقوع ناهنجاری های کروموزومی تمرکز کردم.
کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های یک فرد از سلول‌های بدن (خون، مو یا هر بافت دیگری) است که از طریق میکروسکوپ از آنها عکس می‌گیرد و آنها را به صورت جفت مرتب می‌کند که بر اساس اندازه و موقعیت سانترومر برای کروموزوم‌های هم اندازه مرتب شده‌اند.
آزمایش کاریوتایپ (نام‌های جایگزین آنالیز کروموزومی، آنالیز کروموزومی) در موارد زیر نقش دارد: تشخیص بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با ناهنجاری‌های کروموزومی، تشخیص برخی نقایص مادرزادی و کاربرد بالینی در تشخیص و درمان بدخیمی‌های هماتولوژیک. از سوی دیگر برخی از ناهنجاری های ژنتیکی را نمی توان با تجزیه و تحلیل کاریوتیپ تشخیص داد، مانند ریزحذف ها.
کاریوتایپ به سیتوژنتیک بالینی کمک می کند تا ناهنجاری ها را با موارد زیر شناسایی کند:
شمارش تعداد کروموزوم ها و جستجوی کروموزوم اضافی مانند تریزومی 21 یا کروموزوم از دست رفته در کاریوتایپ مانند سندرم ترنر.
به دنبال تغییرات در ساختار کروموزومی مانند حذف کروموزومی، تکرار، جابجایی، درج، وارونگی و سایر ناهنجاری های کروموزومی است.

نوشتن کتابی مرتبط با رشته شما نشان دهنده اشتیاق و تعهد شما به شغلتان است.
سنا نیمر
sananimer1@gmail.com
sananimer1@hotmail.com